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第三代试管婴儿:胚胎染色体形成原理与异常原因

【发表时间:2020-11-21 21:47:33 来源:锦思网】

海外第三代试管婴儿作为一种移植前基因筛查诊断技术,其能全面检测囊胚的23对染色体是否异常,诊断出274种遗传病,将后代健康把控在孕前,于存在染色体异常或有家族遗传病史的患者不失为一种优生手段。但是,对于夫妻双方染色体均正常的家庭,通过基因检测却发现胚胎染色体异常率很高,总让大家十分意外,百思不得其解。为何会出现这样的现象呢

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,即基因的载体,主要由DNA和蛋白质组成。人体中有23对染色体(1对性染色体XX或XY+22对常染色体),上面分布着大约5~10万个基因。后代的基因由亲代遗传而来,也就是胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重新组合而成的。

精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂,此时染色体从两倍体变成单倍体,然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。如果减数分裂或者精卵结合过程出现错误,胚胎的染色体就会发生数目或结构上的变异。这种情况不是遗产导致的,而是精卵分裂和结合过程中产生的,所以即便夫妻双方染色体正常,胚胎染色体也不一定正常。

1、数目异常:人类染色体是成对(二倍体)存在的,当正常二倍体染色体整组或整条数量上发生增减,就会引起染色体数目异常,分为:

①整倍体:是细胞内整个染色体组数目的增加或减少,以多倍体较为常见,如三倍体、四倍体等,是引发胎儿停育、流产的主要原因。

②非整倍体:指细胞内染色体的数目增加或减少1条或几条,是人类极其常见的一类染色体畸变。譬如,单体型(45,x);三体型(13、18、21号三体,XXY、XYY)等。

2、结构畸变:由染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果,包括:

重复:同源染色体间的不分离或不等位交换,造成一条同源染色体或部分片段重复,还有就是同源染色体发生断裂后,其片段连接到另一条同源染色体上,这种畸变常发生于生殖细胞。

缺失:指染色体的部分片段丢失,如染色体的长臂或短臂末端片段丢失。

易位:从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上的情况,有单方易位、平衡易位、罗氏易位等。

倒位:一条染色体两处断裂,中间片段作180°倒转后再与两断端相接,使其基因排列顺序颠倒,有臂间倒位和臂内倒位等。

那么,排除遗传的原因,拥有正常排序的染色体数的健康夫妻,为何有些能够生下健康聪明的宝宝,有个别却因胚胎出现染色体异常而遭受流产或新生儿畸形的噩耗呢?专家说,1/5的染色体问题源于父母遗传,4/5是由于精卵在结合时,染色体在重组的过程中出现错误导致的,这主要受外界因素影响。


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